Genetik Testler

Pathway Genomics olarak amacımız kalıtsal kanserlere yönelik en kapsamlı ve geniş analizleri sağlamaktır. Bazı hastalar için açık bir şekilde kanserle ilgisi olmayan genetik değişiklikleri veya birbirleriyle çelişir nitelikteki verilerin mevcut olduğu herhangi bir değişikliği belirleyebilmekteyiz. İşte bu genetik değişikliklere Variants of Uncertain Significance (VUS) adı verilmektedir.

Ailesel Çalışma Programı Nedir?

Pathway Genomics bu genetik değişikliklerin öneminin anlaşılmasına ve hasta ve aile bireylerinin nasıl etkileneceğinin anlaşılmasına yardımcı olabilmek amacıyla tamamlayıcı nitelikte bir Ailesel Çalışma Programı sunmaktadır.

VUS’ların doğru bir şekilde sınıflandırılması doktorların bu genetik değişikliklerin önemini anlamalarına yardımcı olmak için gereklidir. Herhangi bir varyantın uygun bir şekilde sınıflandırılabilmesi mevcut birbiriyle çelişir nitelikteki veya sınırlı nitelikteki veriler nedeniyle oldukça zor bir işlemdir. Ancak Pathway Genomics’in ailesel çalışma programına katılmak suretiyle hastalar ve doktorlar varyantların sınıflandırılmasında önemli bir rol oynayabilmektedirler.

Hastanızda gözlemlenen aynı varyant açısından diğer aile bireylerinin de test edilmesini müteakip Pathway Genomics kanser geçmişiyle varyantın oluşması arasındaki korelasyonu değerlendirmektedir. Ailesel teste ilişkin sonuçlar varyantın mevcudiyeti nedeniyle kanser riskinin yeniden sınıflandırılmasına olanak sağlayabilecek veya olanak sağlayamayabilecektir. Varyant sınıflandırılmasında herhangi bir değişikliğin tespit edilmesi halinde tarafınıza bilgi verilecektir. Bütün hastalar için tamamlayıcı nitelikteki testin gerekmediği hususunun da belirtilmesi gerekmektedir.

Katılımın Faydaları

  •    Klinik Tavsiyeler

    Bu sonuçlar hem mevcut hem de geleceğe yönelik medikal kararları yönlendirebilecektir.

  •    Varyant Sınıflandırması

    Bizler sürekli olarak ortaya çıkan yeni bilgileri değerlendirmekte ve katılımcıların durumunu ve programdaki hastalık durumlarını sürekli olarak gözlemlemekteyiz. Herhangi bir varyant yeniden sınıflandırılır sınıflandırılmaz derhal klinisyene bu konuda bilgi vermekteyiz.

  •    Bilgi

    Yapılacak olan testlerle genetik değişikliğin kalıtsal mı olduğu yoksa de novo bir olay mı olduğu belirlenebilecektir. Eğer değişiklik kalıtsal nitelikteyse bu durumda yapılacak olan test birinci dereceden akrabalara yönelik (eğer varsa) risk yüzeyinin belirlenmesine yardımcı olabilecektir.

Program Nasıl Çalışmaktadır?

  • 1

       Komple Başvuru

    Herhangi bir VUS’un tespit edildiği durumda hazırlanacak olan rapor klinisyen ve hastanın tamamlayacağı bir başvuru formunu içermektedir.

  • 2

       Ailesel Testin İncelenmesi ve Onaylanması

    Pathway ailesel başvuruyu aldığında ilgili başvuru program uygunluğu açısından 2 ila 3 hafta arasında incelenmektedir.

  • 3

       Test Edilen Diğer Aile Bireyleri

    Hangi aile bireylerinin test edilmesi gerektiğine yönelik olarak klinisyene bilgi gönderilmekte ve ayrıca bu bağlamda ilgili evrak çalışmaları yapılarak gönderilmektedir.

  • 4

       Raporlama

    Katılmaya karar veren diğer aile bireyleri söz konusu spesifik değişik varyanta yönelik olarak tamamlayıcı nitelikte bir laboratuvar raporu almakta ve mevcut klinik durumları yorumlanmaktadır.

VUS Sınıflandırması


Muhtemelen Patojenik

Bu sonuç kanserle ilişkisi olan bazı temel klinik verileri gösterebilmekle birlikte elde edilen bilgiler kesin bir kanser riski tanısı koymak açısından yeterli nitelikte değildir.

Belirsiz Patojenisite

Bu sonuç ya klinik verilerin olmadığı yâda birbirleriyle çelişir nitelikte verilerin olduğu anlamına gelmekte olup bu nedenle patojenisiteye ilişkin bir tespit yapılamamaktadır.