Genetik Testler

BreastTrue - Yüksek Risk Paneli

Kadınlar arasında meme kanseri, kanserden kaynaklanan ölümlerin önde gelen ikinci sebebi arasındadır. Her sekiz kadından biri meme kanseri geliştirmektedir. Pathway Genomics BreastTrueTM BRCA1,BRCA2 VE PALB2 dâhil yedi ayrı genlerde mutasyonları inceleyen yeni bir kuşak sekans testidir. Gerek BRCA1, gerekse BRCA2 genlerinde mutasyonların olması bir hastanın meme, yumurtalık ve diğer tip kanserleri geliştirme riskini önemli ölçüde arttırmaktadır. Yapılan araştırmalar BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları ailesel meme kanseri vakalarının yaklaşık olarak %70’ine karşılık gelmektedir. Germline mutasyonlar olarak bilinen bazı mutasyonlar ise, meme kanseri vakalarının yaklaşık olarak %4’ine karşılık gelmektedir. Pathway BreastTrue YÜKSEK RİSK PANELİ bu genlerdeki mutasyonları analiz etmektedir. Bu genler CDH1, PALB2, PTEN, STK11, ve TP53’dir.

SPESİFİKASYONLAR

BreastTrue YÜKSEK RİSK PANELİ TM ile ilgili Bilim ve Teknoloji


Genomik DNA (gDNA) hastanın tükürük numunesinden ekstre edilmekte-alınmakta olup standart metodolojilerin ve prosedürlerin kullanılması suretiyle nitelik ve nicelik açısından değerlendirmeye tabi tutulmaktadır. Daha sonra gDNA hedeflenen gen lezyonlarını (eksonlar ve ekson yan bölgeleri) PCR’ye dayalı bir reaksiyon içerisinde zenginleştirmek amacıyla işlenmektedir. Kitlesel olarak birbirine paralel bir sekans bu bölgelerdeki mutasyonları tespit etmek amacıyla zenginleştirilmiş olan hedef DNA’lar üzerinde uygulanmaktadır. İlave Sanger DNA sekanslama metodu (kapiler elektroforez) varyant saptaması açısından hedeflenen gen bölgelerinin yetersiz olduğu vakalarda uygulanmaktadır. Sanger DNA Sekanslama aynı zamanda mutasyonların tespit edildiği belirli bulguları tespit edebilmek amacıyla uygulanmaktadır. BRCA1, BRCA2 CDH1, PALB2, PTEN, STK11, ve TP53 genleri içerisindeki geniş gen düzenlemeleri-yeniden ayarlamaları (geniş silmeler veya coğaltmalar) kantitatif PCR’nin (qPCR) kullanılması suretiyle tespit edilmektedir. Karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (aCGH) ile pozitif sonuçlar teyit edilmektedir.

Bildirilen Genler


BRCA1, BRCA2 CDH1, PALB2, PTEN, STK11, ve TP53

Kabul Edilebilir Numune Tipleri


Tükürük : Numune kitler tescilli tükürük toplama kitini içermektedir. Her bir tüpü toplama cihazındaki işaretli olan noktaya kadar doldurunuz.

CPT Kodları


81211 : BRCA1, BRCA2 (göğüs kanseri 1 ve 2) (örneğin, kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri) gen analizi; tam sekans analizi ve ortak coğaltma/silme varyantları

81213 : Bilinmeyen coğaltma/silme varyantları

VARYANT SINIFLANDIRMASI

Sınıflandırma Sistemi

Pathway Genomics Amerikan Medikal Genetik (ACMG) prensiplerine dayalı olmak üzere 5 yönlü bir sistemi kullanarak varyantları sınıflandırmakta olup bu bağlamda muhtemelen iyi huylu olan ve iyi huylu olan varyantlar bildirilmemektedir.

  • 1

    Patojenik: Bilinen klinik öneme sahip olan ve kanser riskini arttırdığı kanıtlanan mutasyonlar;

  • 2

    Muhtemelen patojenik: Kansere yönelik bir tanısal kanı uyandıran temel klinik verilerin söz konusu olduğu ancak kanser riski ve patojeniteye yönelik kesin bir tanı koyma açısından yetersiz olan genetik değişiklikler.

  • 3

    Belirsiz Patojenisite (VUS): Ya birbiriyle çelişen verilerin söz konusu olduğu ya da destekler nitelikteki verilerin olmadığı genetik değişiklikler olup böylece patojeniteye ilişkin bir tespit yapılamamaktadır.

  • 4

    Muhtemelen iyi huylu: İyi huylu olarak sınıflandırılması yönünde güçlü ancak sınırlı kanıtların söz konusu olduğu ve muhtemelen kanser riskini arttırmayan nitelikteki genetik değişiklikler.

  • 5

    İyi huylu: Herhangi bir klinik göstergesi olmayan ve iyi huylu olarak sınıflandırılabilecek ölçüde yeterli kanıtın olduğu genetik değişiklikler.