Genetik Testler

Pathway Genomics’in Taşıyıcı Durum DNA Testi™ hastaların gelecekteki çocuklarının sağlığıyla ilgili doktorlara genetik anlamda ilgili bilgiler sağlamaktadır. Amerikan Obstetrisyenler ve Jinekologlar Kolejinin (ACOG) tavsiyelerine uyan bizler bu bağlamda son derece kapsamlı bir gebelik öncesi ve doğum öncesi taşıyıcı tarama testini sizlerin hizmetine sunmuş bulunmaktayız.

Bütün testler birbiriyle aynı bir şekilde gerçekleştirilmemektedir.
Taşıyıcı Durum DNA Testi™ bugün piyasada olan birçok diğer taşıyıcı testlerine göre ACOG’un tavsiye ettiği koşullara yönelik olarak daha fazla bilgiler sunmakta olup bu bağlamda doktorlara tek bir kaynaktan son derece güçlü taşıyıcı durumla ilgili bilgiler sağlamaktadır.

Taşıyıcı Durum DNA Testi™

  • 70’i aşkın resesif genetik hastalıklar açısından hastaların taranabilmesi;
  • Klinik olarak ilgili onaylanmış markerler ve analizlerin kullanılmasıyla daha sağlıklı bir test;
  • Prenatal ve postnatal (Doğum öncesi ve doğum sonrası) sağlığa ilişkin olarak doktorlara hesaplamalara dayalı bilgiler ve prensipler sunması;

Pathway Genomics bireysel sonuçları incelemek üzere herhangi bir ücret almaksızın gerek doktorlara, gerekse Kişilere bu bağlamda genetik danışmanlık sağlamaktadır.

ACOG-Önerilen Koşullar**
Beta-Talasemi
Kanavan Hastalığı
Kistik Fibrozis
Ailesel Disotonomi
Orak Hücre Hastalığı
Tay-Sachs Hastalığı
ACOG- Önerilen Koşullar (Kan)*
Alfa-Talasemi
Frajil X Sendromu
Spinal Kas Atrofisi (SMA)

* ACOG-önerilen testler aile öyküsü ve ırk/etnik kökene göre değişiklik gösterebilir.

Ashkenazi Jewish Koşulları
Bloom Sendromu
Kanavan Hastalığı
Kistik Fibrozis
Faktör XI Eksikliği
Ailesel Disotonomi
Fankoni Anemisi
Gaucher Hastalığı
Glikojen Depo Hastalığı, Tip 1A
Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı
Mukolipidoz IV
Niemann-Pick Hastalığı
Tay-Sachs Hastalığı
Trozinemi
Ek Koşullar
3-Methylcrotonyl-CoA Karboksilaz Eksikliği
Akrodermatitis Enteropatika
Alfa-1 Antitripsin Eksikliği
Amiyotrofik Lateral Skleroz
Argininosüksinat Liyaz Eksikliği
Otoimmün Poliglandüler Sendromu, Tip I
Bartter Sendromu, Tip 4A
Beta Ketotiyolaz Eksikliği
Biyotinidaz Eksikliği
Karnitine Eksikliği, Birincil Sistemik
Serebrotendinoz Ksantomatozis
Sitrülinemi, Tip I
Crigler-Najjar Sendromu
Diyabet, Kalıcı Neonatal
Dehidroprimidin Dehidrogenaz Eksikliği
Ek Koşullar (Devam Ediyor)
Dubin-Johnson Sendromu
Ehlers-Danlos Sendromu, dermatoparasis
Ehlers-Danlos Sendromu, hipermobilite
Ehlers-Danlos Sendromu, kifoskolyatik
Ailevi Akdeniz Ateşi
Galaktokinaz Eksikliği
Galaktozemi
Glutarik Asidemi,Tip 1
GM1-ganliozidosis
İşitme Kaybı, DFNB1 ve DFNB9 nonsendromik
İşitme Kaybı, DFNB59 nonsendromik
Hemokromatoz
Hemoglobin C
Hemoglobin E
HMG-CoA lyase Eksikliği
Homosistindri, cble Tip
Homosistindri, klasik
Hurler Sendromu
Lipoprotein lipase Eksikliği, Ailesel
Medium-chain acyl-CoA dehidrogenaz Eksikliği
Mathymalonic Asidemi
Mukolipidozis II
Mukolipidozis III
Çoklu Karboksilaz Eksikliği
Nefrotik Sendrom, steroid-dirençli
Fenilketonüri
Polikistik Böbrek Hastalığı
Pompe Hastalığı
Prekallikrein Eksikliği
Propionik Asidemi
Prothrombin Eksikliği
Rh-null Sendromu
Rickets, pseudovitamin D-Eksikliği
Sandhoff Hastalığı
Short-chain acyl-CoA dehydrogenase Eksikliği
Hasta Sinüs Sendromu
Herediter Sferositoz
Tay-Sachs pseudodeficiency
Thrombositopeni, Konjenitoz Amegakaryotik
Very long-chain acyl-CoA dehidrogenaz Eksikliği
Von Willebrand Hastalığı, Tip 2 Normandy
Von Willebrand Hastalığı, Tip 3